Kości łamią się jak zapałki. Dramat dzieci z hipofosfatazją
Czy spotkaliście się kiedyś ze słowem hipofosfatazja? Prawdopodobnie większość nigdy nie widziała go na oczy, a to realny problem, z którym mierzą się ludzie, w tym również dzieci. Oni i ich bliscy każdego dnia toczą heroiczny bój o sprawność i normalne życie.
Czym jest hipofosfatazja?
Hipofosfatazja to bardzo rzadka choroba o podłożu genetycznym. W Polsce mierzy się z nią 30 pacjentów, a niemal połowa z nich to dzieci. Używając fachowej terminologii, schorzenie wynika z zaburzeń mineralizacji kości. Właśnie dlatego potocznie nazywa się ją chorobą kruchych kości. Czym się objawia?
Nie będzie przesadą stwierdzenie, że kości osób chorych na hipofosfatazję łamią się tak łatwo jak najzwyklejsze zapałki. To sprawia, że wykonywanie większości codziennych czynności jest utrudnione, a zajmowanie się niektórymi sprawami wręcz niemożliwe. Ta choroba wiąże się z ciągłym strachem o to, co może wydarzyć się za chwilę. Na całe szczęście, nie musi tak być w każdym przypadku.
To jest choroba wieloukładowa, przewlekła i postępująca - wyjaśnia prof. Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka
Objawy hipofosfatazji
Jakie dokładnie są objawy hipofosfatazji? Przede wszystkim warto nadmienić, że choroba może mieć kilka różnych postaci. W niektórych przypadkach jest bardzo łagodna, dobija się co najwyżej na zębach pacjenta, a w innych, najcięższych może doprowadzić do śmierci dziecka.
Bezpośrednim objawem choroby jest zaburzony rozwój dziecka. To później uczy się chodzić czy nawet siedzieć. Dochodzi do krzywicy czy deformacji kości. Te mają bowiem tendencje do patologicznego łamania w nawracający sposób. Z uwagi na to, choroba wiąże się z niemal nieustającym bólem.
Tak Ola radzi sobie z hipofosfatazją
Często osoby chore na hipofosfatazję muszą rezygnować ze swoich pasji, czy w ogóle z jakiejkolwiek aktywności, by nie zrobić sobie krzywdy. Nie musi tak jednak być. Dzięki postępowi medycyny dzisiejsi pacjenci mają szanse na normalne życie. Świetnym przykładem jest 13-letnia Ola, której mama rozmawiał z Andrzejem Sołtysikiem na kanale Pacjenci.pl.
Ola brała udział w badaniu klinicznym i otrzymuje terapię w ramach kontynuacji leczenia po badaniu. Dzięki niej dziewczynka może uczyć się tańca, jeździć na rowerze i po prostu zachowywać jak każde inne dziecko w jej wieku.
To jest enzymatyczna terapia substytucyjna. Pacjent sam nie wytwarza niezbędnego enzymu, ale można go podać. […] To jest bardzo skuteczne leczenie
Niestety terapia nie jest refundowana przez NFZ. W związku z tym bliscy chorych i zajmujący się nimi lekarze apelują do Ministerstwa Zdrowia, by wyciągnęło pomocną dłoń.
Powiem prostymi, swoimi słowami. Żeby nie robić różnicy między dziećmi. Jest grupkach chorych dzieci i dwójka dostaje leczenie, a reszta nie. A potem te dzieci na siebie patrzą - wyznaje przejęta mama chorej Oli
